Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor maka kemungkinan keturunannya

02 Mei 2017

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor maka kemungkinan keturunannya


  B.  Faktor Risiko Penurunan Thalassemia

Thalassemia dapat diturunkan pada anak dengan Thalassemia mayor dapat lahir dari perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat.Seorang pembawa sifat Thalassemia secara kasat  mata  tampak  sehat (tidak  bergejala),  hanya  bisa  diketahuimelalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Berdasarkan    Hukum    Mendel    mekanisme    penurunan Thalassemia ke generasi berikutnya dapat kita lihat pada gambar di bawah ini 

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor maka kemungkinan keturunannya

Penyakit Thalassemia Mayor yang berat mulai terlihat ketika  anak pada usia dini, dengan gejala pucat karena anemia, lemas, tidak nafsu makan, sukar tidur. Kelahiran pasien Thalassemia mayor dapat dihindari dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat Thalassemia. Pada pasangan orang tua yang salah satunya pembawa gen Thalassemia Minor, berisiko mempunyai anak pasien Thalassemia Minor 50%. Pasangan tersebut tidak akan mempunyai anak dengan Thalassemia Mayor, tetapi jika kedua orang tuanya membawa gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka mereka dapat kemungkinan 50% anaknya Thalassemia Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan Thalassemia Mayor.

C. KLASIFIKASI THALASSEMIA

  1. Berdasarkan kelainan genetiknya, maka Thalasemia dapat dibagi menjadi:
  • Thalassemia -β disebabkan oleh kelainan pada rantai globin -β
  • Thalassemia -α disebabkan oleh kelainan pada rantai globin -α
  • Thalassemia -α β disebabkan oleh kelainan pada rantai globin-α dan -β
  1. Berdasarkan klasifikasi Klinis, maka Thalassemia dapat dibagi menjadi:
  • Thalassemia mayor, pasien yang memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup.
  • Thalassemia intermedia pasien yang membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin.
  • Thalassemia minor/trait/pembawa sifat: Secara klinis tampak sehat sama dengan orang normal, tidak bergejala dan tidak butuh transfusi darah.

Jakarta -

Dokter, saya hendak menikah dalam waktu dekat namun masih mengganjal di pikiran saya apakah calon pasangan saya membawa sifat thalasemia atau tidak? Karena saya mengetahui bahwa 2 dari 4 orang anak laki-laki kakak perempuan calon pasangan saya menderita thalasemia yang setiap bulannya harus rutin transfusi darah. Riwayat keluarga saya dan dia dari generasi sebelumnya tidak ada yang menderita thalasemia, namun setahu saya 2 orang saudara kandungnya yang kembar meninggal saat usia bayi dan tidak jelas sebabnya apa. Bagaimana kemungkinan perkiraan penyakit tersebut apakah keturunan saya nanti akan membawa atau menderita thalasemia? Dan pemeriksaan apa saja yang harus dilakukan sebelum menikah? Terima kasih.

Ayu (Perempuan Lajang, 25 Tahun),


Tinggi Badan 165 cm dan Berat Badan 53 kg

Jawaban


Berdasarkan gen penyebabnya ada 2 macam penyakit Thalassemia yang sering terjadi dalam populasi manusia, β-Thalassemia (disebabkan mutasi dalam gen β-Globin; kromosom 11) dan α-Thalassemia (disebabkan mutasi dalam gen α-Globin; kromosom ##). Keduanya diwariskan pada keturunan berikutnya secara autosomal recessive (lihat “Apakah Anak Bisa Normal Jika Menikahi Keluarga Albino?”).

Thalassemia, terutama β-Thalassemia, adalah salah satu penyakit genetik yang banyak dijumpai pada orang-orang Asia. Dalam pola pewarisan autosomal recessive terlihat bahwa penderita β-Thalassemia hanya dapat dilahirkan dari pasangan dimana keduanya adalah pembawa (carrier), kecuali terjadi suatu fenomena yang sangat jarang, di mana mutasi terjadi secara spontan selama pembentukan embrio.

Dari penjelasan yang diberikan terlihat bahwa kakak perempuan calon pasangan Anda kemungkinan besar adalah pembawa (carrier). Dengan demikian, paling tidak salah satu orang tua calon pasangan Anda juga merupakan pembawa.

Jika demikian situasinya, maka terdapat 50% kemungkinan bahwa calon pasangan Anda juga merupakan pembawa. Pertanyaan selanjutnya adalah, apakah Anda juga pembawa? Jika Anda dan calon pasangan Anda pembawa β-Thalassemia, maka terdapat 25% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menderita β-Thalassemia, 50% kemungkinan menjadi pembawa juga, dan 25% kemungkinan sehat bukan pembawa. Jika Anda bukan pembawa dan calon pasangan Anda pembawa, maka terdapat ~0% kemungkinan anak yang dilahirkan menderita thalassemia, 50% kemungkinan menjadi pembawa, dan 50% kemungkinan sehat bukan pembawa. Terlihat bahwa sekalipun calon pasangan Anda adalah pembawa, jika anda sendiri bukan pembawa maka kemungkinan anak yang dilahirkan menderita β-Thalassemia mendekati nol. Tidak dapat dikatakan sama sekali nol, sebab masih terdapat kemungkinan sangat kecil terjadi mutasi spontan. Dalam hal ini, kemungkinannya sangat kecil dan sama saja dengan kemungkinan populasi lain secara umum. Untuk mengetahui status pembawa atau bukan hanya dapat diketahui melalui uji genetika molekuler untuk mendeteksi mutasi pada gen β-Globin. Pertama perlu diidentifikasi terlebih dahulu, adakah di antara anggota keluarga yang jelas menderita β-Thalassemia (melalui pemeriksaan klinik dan uji lab non-genetik). Jika ada, maka dilakukan pemeriksaan uji genetika molekuler untuk mendeteksi mutasi yang terjadi. Setelah ditemukan, baru dapat diperiksa apakah ada anggota keluarga lain yang membawa mutasi yang sama.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD


Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor maka kemungkinan keturunannya

ADVERTISEMENT

SCROLL TO RESUME CONTENT

(up/up)

Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan seorang pria normal. Dari perkawinan tersebut kemungkinan anaknya menderita talasemia mayor sebesar ….

Wanita talasemia minor = Thth

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor maka kemungkinan keturunannya

Jadi, kemungkinan anaknya menderita talasemia mayor = 0%.

------------#------------

Jangan lupa komentar & sarannya

Email:

Newer Posts Older Posts

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor, maka kemungkinan keturunannya .....

Top 1: Apabila laki-laki dan wanita menderita talasemia m... - Roboguru

Pengarang: roboguru.ruangguru.com - Peringkat 205

Ringkasan: Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu thalasemia mayor dan minor. Penderita thalasemia mayor mengalami anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Penderita thalasemia minor mengalami anemia yang tidak begitu parah Penyakit keturunan thalasemia disebabkan gen autosom dominan Th (Th dianggap satu huruf dalam pembacaannya). Genotipe seorang individu yang memiliki kelaianan ini adalah ThTh dan Thth. Se

Hasil pencarian yang cocok: Apabila laki-laki dan wanita menderita talasemia menikah, kemungkinan rasio keturunan yang bersifat normal adalah .... ...

Top 2: Seorang laki-laki dengan thalasemia minor menikah dengan perempuan ...

Pengarang: brainly.co.id - Peringkat 106

Ringkasan: . sebutkan alat musik yang dimainkan dengan cara dipukul​ . 2 Pak Simon akhir-akhir ini mudah lelah, selain itu kaki dan tangan kesemutan. Ia juga sering merasakan nyeri di dada. Menurut diagnosis dokter, ia me. … ngalami penyumbatan pembuluh darah. Salah satu upaya untuk mencegah gangguan kesehatan tersebut adalah .... A melakukan olahraga beban terus-menerus B mengurangi konsumsi makanan berzat besi C. meningkatkan konsumsi makanan berkalsium D. mengurangi konsumsi makanan b

Hasil pencarian yang cocok: 20 Mar 2019 — Thalassemia merupakan penyakit menurun dengan gangguan atau ketidakmampuan memproduksi hemoglobin dan eritrosit. Thalasemia merupakan jenis ... ...

Top 3: Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor ...

Pengarang: cp.dhafi.link - Peringkat 183

Ringkasan: Dhafi QuizFind Answers To Your Multiple Choice Questions (MCQ) Easily at cp.dhafi.link. with Accurate Answer. >> . Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor, maka kemungkinan keturunannya ..... Ini adalah Daftar Pilihan Jawaban yang Tersedia : 100 % normal. 100 % thalasemia mayor. 50% thalasemia mayor, 50% thalasemia minor100% thalasemia minor . Jawaban terbaik adalah A. 100 % normal.. Dilansir dari guru Pembuat kuis di seluruh dunia. Jawaban yang benar untuk Pert

Hasil pencarian yang cocok: Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki thalasemia mayor, maka kemungkinan keturunannya ....? >> ...

Top 4: Atasi Kasus Thalasemia yang Terus Naik, Pasangan Menikah Diminta ...

Pengarang: persi.or.id - Peringkat 169

Ringkasan: Jakarta – Masyarakat diminta mewaspadai meningkatnya kasus penyakit thalasemia dengan meningkatkan pemahaman serta melakukan upaya pencegahan satu-satunya, terhadap penyakit yang diwariskan ini, yaitu skrining. “Skrining masih sedikit dilakukan masyarakat Indonesia. Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada keturunannya. Penyakit ini tidak menular melainkan hanya diturunkan. Sehingga solusi pencegahannya adalah pemeriksaan darah pasangan,” ujar Sekretaris

Hasil pencarian yang cocok: 8 Mei 2018 — Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada ... jika seorang thalasemia mayor menikah dengan orang normal, ... ...

Top 5: Faktor Risiko Penurunan dan Klasifikasi Thalassemia

Pengarang: p2ptm.kemkes.go.id - Peringkat 185

Ringkasan: 02 Mei 2017   B.  Faktor Risiko Penurunan Thalassemia Thalassemia dapat diturunkan pada anak dengan Thalassemia mayor dapat lahir dari perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat.Seorang pembawa sifat Thalassemia secara kasat  mata  tampak  sehat (tidak  bergejala),  hanya  bisa  diketahuimelalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin. Berdasarkan    Hukum    Mendel    mekanisme 

Hasil pencarian yang cocok: Pasangan tersebut tidak akan mempunyai anak dengan Thalassemia Mayor, tetapi jika kedua orang tuanya membawa gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka mereka ... ...

Top 6: Trik Cerdas Bank Soal Biologi SMA

Pengarang: books.google.co.kr - Peringkat 315

Hasil pencarian yang cocok: ... Normal Jika wanita thalasemia minor menikah dengan laki-laki normal. ... Wanita hemofilia Berapakah kemungkinan keturunannya yang berfenotipe normal? ...

Top 7: Risiko Menikahi Pasangan dari Keluarga Pengidap Thalassemia

Pengarang: health.detik.com - Peringkat 164

Ringkasan: Jakarta - Dokter, saya hendak menikah dalam waktu dekat namun masih mengganjal di pikiran saya apakah calon pasangan saya membawa sifat thalasemia atau tidak? Karena saya mengetahui bahwa 2 dari 4 orang anak laki-laki kakak perempuan calon pasangan saya menderita thalasemia yang setiap bulannya harus rutin transfusi darah. Riwayat keluarga saya dan dia dari generasi sebelumnya tidak ada yang menderita thalasemia, namun setahu saya 2 orang saudara kandungnya yang kembar meninggal saat usia bayi

Hasil pencarian yang cocok: 27 Sep 2010 — Karena saya mengetahui bahwa 2 dari 4 orang anak laki-laki kakak perempuan calon pasangan saya menderita thalasemia yang setiap bulannya ... ...

Top 8: Ringkasan Materi dan Latihan Soal Biologi Kelas XII SMA/MA ...

Pengarang: books.google.co.kr - Peringkat 342

Hasil pencarian yang cocok: Jika seorang laki-laki memiliki golongan darah A menikah wanita golongan darah 15 ... heterozigot menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan keturunan ... ...

Top 9: Siap Menghadapi Ujian Nasional SMP/MTs 2011

Pengarang: books.google.co.kr - Peringkat 325

Hasil pencarian yang cocok: Seorang wanita buta warna menikah dengan lakilaki normal , maka kemungkinan ... maupun genotip dominan diantaranya Thalasemia , yaitu penyakit keturunan ... ...

Top 10: Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan ... - Mas Dayat

Pengarang: masdayat.net - Peringkat 147

Ringkasan: . Home. / Biologi. / Soal IPA . . Seorang wanita menderita talasemia minor menikah. dengan seorang pria normal. Dari perkawinan tersebut kemungkinan anaknya. menderita talasemia mayor sebesar … Wanita talasemia minor = Thth . . Jadi, kemungkinan anaknya menderita talasemia mayor =. 0% ------------#------------ . . Jangan lupa komentar & sarannya Email: Newer Posts .

Hasil pencarian yang cocok: 4 Des 2019 — Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan seorang pria normal. Dari perkawinan tersebut kemungkinan anaknya menderita talasemia ... ...