Pengobatan hemofilia berbeda untuk tiap jenisnya. Karenanya, mengenali penyakit ini berdasarkan jenisnya sangat krusial.
Klikdokter.com, Jakarta Hemofilia merupakan penyakit berat yang menyerang sistem pembekuan darah. Penyakit yang tergolong langka ini menyebabkan penderita rentan mengalami perdarahan terus-menerus, misalnya pasca terjadinya luka atau menjalani operasi. Adanya hemofilia menyebabkan darah penderita sukar untuk membeku.
Darah yang sukar membeku disebabkan karena tubuh penderita kekurangan zat yang berperan dalam proses pembekuan darah. Adapun zat-zat yang berperan dalam pembekuan darah (disebut sebagai faktor pembekuan darah) memiliki jenis yang sangat bermacam-macam.
Baca Juga
Untuk itu, berdasarkan jenis faktor pembekuan darah yang jumlahnya berkurang, penyakit hemofilia juga terbagi menjadi beberapa jenis. Hingga saat ini, diketahui ada tiga jenis hemofilia. Mengenali jenis-jenisnya ini sangat penting untuk menentukan terapi yang tepat.
Berbagai gejala hemofilia
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, darah penderita hemofilia sukar membeku. Mengetahui gejala penyakit ini penting untuk mencegah perburukan kondisi penderita. Daftar gejalanya antara lain:
- Sering mimisan, perdarahan gusi, kencing berdarah, maupun buang air besar berdarah.
- Perdarahan yang lama berhenti setelah lecet, terluka, tertusuk, atau tergores.
- Sendi sering tampak kebiruan (hemartrosis). Gejala ini sering kali diderita penderita hemofilia A. Diketahui hampir 75 persen penderita mengalami gejala ini.
- Kejadian perdarahan yang terlampau lama setelah tindakan medis seperti sunat, bedah, cabut gigi, penyuntikan, dan lain-lain.
- Perdarahan yang memberat setelah mengonsumsi beberapa jenis obat (terutama obat penghilang nyeri jenis tertentu serta obat pengencer darah).
Salah satu komplikasi yang paling ditakutkan adalah perdarahan yang terjadi di dalam tubuh. Misalnya, di dalam sendi lutut, pergelangan kaki, siku, organ pencernaan, bahkan otak. Perdarahan internal semacam ini bisa merusak jaringan tubuh. Jika terjadi dalam otak, misalnya pasca mengalami cedera kepala, nyawa bisa menjadi taruhan.
Hemofilia terdiri dari tiga jenis, yaitu hemofilia A, B, dan C. Masing-masing jenis dibedakan atas jenis faktor pembekuan darah yang berkurang dalam tubuh.
Hemofilia A merupakan jenis yang paling sering ditemukan. Hemofilia tipe ini terjadi ketika tubuh kekurangan faktor pembekuan darah ke-VIII (disebut FVIII).
Insiden hemofilia tipe A di seluruh dunia diperkirakan 1 dari 5.000 pria. Di Amerika Serikat (AS), jumlah penderita hemofilia diperkirakan berjumlah 20.000 orang pada tahun 2016.
Diperkirakan 50-60 persen dari semua penderita hemofilia A tergolong berat, yang berkaitan dengan perdarahan yang sangat parah. Perdarahan bahkan bisa terjadi akibat kontak yang ringan. Sebanyak 25-30 persen penderita memiliki hemofilia A moderat, yang mengalami perdarahan setelah cedera ringan. Sisanya sebanyak 16-20 persen memiliki hemofilia ringan, yang mengalami perdarahan panjang hanya setelah tindakan operasi.
Hemofilia A diturunkan dalam keluarga dan terkait dengan kromosom X. Hemofilia jenis ini diturunkan secara tidak dominan (resesif), sehingga penderitanya hampir seluruhnya adalah laki-laki.
Hemofilia B memiliki nama lain, yaitu penyakit Christmas. Sama seperti hemofilia A, jenis ini juga diturunkan secara resesif dan terkait dengan kromosom X.
Hemofilia B terjadi akibat adanya kekurangan jumlah faktor pembekuan darah ke-IX (FIX). Hemofilia tipe ini adalah jenis terbanyak kedua, meliputi 20 persen dari seluruh kasus hemofilia.
Angka insiden hemofilia B diperkirakan sebanyak 1 kasus per 25.000-30.000 kelahiran bayi pria. Prevalensi hemofilia B kira-kira 5,3 kasus per 100.000 individu pria, dengan 44 persen memiliki jenis hemofilia B yang berat (mudah terjadi perdarahan).
Seperti hemofilia B, hemofilia C terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan ke-XI (FXI). Prevalensi hemofilia C termasuk jarang, yaitu 1 kasus per 100.000 populasi di AS. Bila dibandingkan, hemofilia A terjadi 10 kali lebih sering dibandingkan hemofilia C.
Penyakit yang juga disebut sebagai sindrom Rosenthal berbeda dalam hal kecenderungan perdarahannya bila dibandingkan dengan hemofilia A maupun B. Pada hemofilia A dan B, perdarahan yang terjadi berhubungan dengan tingkat kekurangan jumlah faktornya dalam tubuh.
Sedangkan pada hemofilia C, perdarahan pada penderita sulit diprediksi. Bahkan, penderita dengan jumlah FXI yang cukup banyak bisa mengalami perdarahan yang berat. Inilah yang menyebabkan penanganan hemofilia C lebih rumit. Fenomena ini pun juga belum bisa dipahami secara sempurna.
Hemofilia C lebih berkaitan dengan perdarahan panjang setelah pembedahan atau cedera pada beberapa bagian tubuh seperti saluran reproduksi (contohnya ditandai dengan menstruasi berlebihan), saluran kencing, serta rongga mulut.
Itu dia tiga jenis hemofilia yang penting untuk dikenali. Pasalnya, beda jenis beda pula pengobatannya. Untuk mengetahui jenis hemofilia yang diderita, penderita perlu menjalani pemeriksaan darah. Jika masih memiliki pertanyaan seputar penyakit ini, Anda bisa berdiskusi dengan tim medis KlikDokter lewat fitur live chat di aplikasi maupun di sini.
(RN/ RVS)
Halodoc, Jakarta - Dari banyaknya penyakit yang bisa menyerang darah, hemofilia merupakan salah satu yang mesti diwaspadai. Penyakit ini merupakan penyebab darah sulit membeku. Kondisi ini dikarenakan adanya gangguan perdarahan karena kurangnya faktor pembekuan darah. Alhasil, bila pengidapnya mengalami luka, maka perdarahan bisa berlangsung lebih lama.
Baca juga:Kenali Lebih Dalam 3 Jenis Hemofilia
Protein yang jadi faktor pembeku darah akan membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah), sehingga dapat membekukan darah untuk menghentikan perdarahan. Nah, penjelasan ini terjadi ketika tubuh dalam keadaan normal. Tapi, ceritanya akan berbeda lagi pada pengidap hemofilia yang jadi penyebab darah sulit membeku. Kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah itu, membuat peradarahan terjadi secara berkepanjangan.
Enggak semua orang bisa terserang penyakit ini, sebab hemofilia merupakan penyakit genetik atau bawaan. Dalam kebanyakan kasus, masalah medis ini lebih sering dialami pria ketimbang wanita. Lalu, apa sih penyebab darah sulit membeku ini?
Awasi Gejala-Gejalanya
Gejala dari penyakit ini tak cuma satu-dua tanda, karena cukup bervariasi. Gejalanya bergantung pada tingkat keparahannya. Tapi, perdarahan yang berkepanjangan atau sulit berhenti merupakan gejala utama dari hemofilia.
Untuk hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuannya berkisar 5–50 persen. Pengidapnya akan mengalami gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru ketika pengidapnya mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi.
Baca juga:Bisa Fatal, Kenali Komplikasi Akibat Hemofilia
Sedangkan hemofilia sedang, faktor pembekuan darahnya berkisar antara 1–5 persen. Gejalanya meliputi kulit memar, perdarahan di area sekitar sendi, dan kesemutan serta nyeri pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Sementara itu, hemofilia berat dengan jumlah pembekuan darah kurang dari satu persen. Pengidap hemofilia jenis ini biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan. Misalnya, gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas.
Kenali Penyebabnya
Pada hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor. Kromosom bukan hanya menentukan jenis kelamin pada bayi, namun juga mengatur kinerja sel-sel di dalam tubuh. Semua manusia memiliki sepasang kromosom seks di mana komposisi pada wanita adalah XX dan pada pria adalah XY. Hemofilia adalah penyakit yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Karena itu, pria cenderung menjadi pengidap, sedangkan wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.
Baca juga:Sering Mimisan, Hati-Hati 4 Penyakit Ini
Setidaknya ada beberapa upaya yang bisa dilakukan pengidap hemofilia untuk mencegah perdarahan. Misalnya:
Mau tahu lebih jauh mengenai penyakit di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!