Tuliskan dan jelaskan kelainan atau penyakit yang terpaut kromosom x minimal 3 *

Fungsi kromosom yang bermasalah dapat membuat bayi Anda terlahir dengan cacat bawaan lahir, termasuk sindrom Down, sindrom Patau, dan juga bibir sumbing.

Table of Contents Show

Ketika fungsi kromosom mengalami kelainan
Sepintas mengenal penyakit kelainan fungsi kromosom
Video yang berhubungan

Ditinjau olehdr. Karlina Lestari

Kelainan fungsi kromosom dapat terjadi pada janin

Kromosom memainkan peranan yang sangat penting dalam tubuh manusia, mulai dari menentukan jenis kelamin, warna rambut, maupun golongan darah. Sayangnya, fungsi kromosom ini dapat terganggu sehingga menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik maupun mental.Kromosom adalah struktur di dalam tubuh manusia yang mengandung DNA, sedangkan DNA mengandung gen yang membuat tubuh Anda dapat berfungsi dan berkembang secara normal. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 buah, yang separuhnya didapat dari ayah dan setengahnya lagi didapat dari ibu.Terdapat dua jenis kromosom, yakni kromosom seks dan kromosom autosomal. Kromosom seks terdiri dari satu pasang kromosom X dan Y dan berfungsi menentukan gender Anda (wanita memiliki kromosom XX, pria XY), sementara 22 pasang kromosom lainnya (pasangan 1-22) disebut kromosom autosomal yang membawa informasi genetik Anda.

Ketika fungsi kromosom mengalami kelainan

Kelainan kromosom dapat terjadi pada siapa pun dan menyerang jenis kromosom mana pun, termasuk kromosom seks. Ada banyak bentuk kelainan fungsi kromosom, namun para ahli menggolongkannya menjadi dua bagian besar, yakni kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom.Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika seseorang memiliki jumlah kromosom lebih sedikit atau lebih banyak dari 23 pasang (46 buah). Kondisi yang biasa terjadi adalah kelebihan satu kromosom (trisomi), kelebihan dua kromosom (tetrasomi) atau kekurangan satu kromosom (monosomi).Trisomi dapat terjadi pada bagian mana pun dalam 23 pasang kromosom, tapi kebanyakan kasus terjadi pada trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, dan trisomi 18. Wanita yang mengandung dalam usia lanjut berisiko mengalami abnormalitas fungsi kromosom karena kelainan jumlah ini.Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika bagian dari kromosom mengalami abnormalitas tertentu. Kadang kala, sebuah kromosom berpasangan dengan kromosom lain yang tidak tepat (translokasi), kadang bagian tertentu dari kromosom menghilang atau menduplikasi diri.Kelainan struktural pada kromosom ini dapat mengakibatkan kematian pada embrio atau janin sebelum ia dilahirkan. Pada kasus lain, kelainan ini tidak membuat Anda keguguran, namun mengakibatkan masalah pada bayi, misalnya kelainan intelektual, tubuh yang pendek, sering mengalami kejang, penyakit jantung, dan bibir sumbing.Penyebab terjadinya kelainan fungsi kromosom ini belum diketahui secara pasti, tapi hal ini biasanya terjadi ketika sel membelah menjadi dua. Tidak jarang, kelainan ini terjadi saat sel telur dan sel sperma tengah berkembang menjadi janin, atau bahkan sudah dimulai sesaat setelah Anda melakukan hubungan seksual.Untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan kromosom, Anda dapat menjalani tes analisis kromosom atau karyotyping. Sementara untuk abnormalitas kromosom yang sifatnya minor dapat diketahui lewat tes genetik khusus yang mampu mendeteksi ada atau tidaknya bagian yang hilang dalam struktur kromosom.

Sepintas mengenal penyakit kelainan fungsi kromosom

Kelainan fungsi kromosom adalah penyebab terbesar janin lahir dengan cacat bawaan. Berikut beberapa penyakit yang terjadi ketika ada kelainan dalam fungsi kromosom bayi:

Trisomi 21 (sindrom Down): bayi mengalami kelainan intelektual, pertumbuhan yang lambat, masalah pada jantung, serta kelainan struktur wajah, seperti mata juling dan kontur wajah yang datar. Anak masih bisa duduk, berjalan, dan bicara, tapi perkembangannya menuju fase itu sangat lambat dibanding anak normal pada umumnya.
Trisomi 18 (sindrom Edward): bayi ini biasanya lahir dengan berat badan yang kecil, menangis lemah, dan suara yang terbata-bata. Banyak masalah kesehatan yang dapat menyerang bayi dengan kelainan fungsi kromosom ini, misalnya sering kejang di tahun pertama kehidupannya, adanya penyakit jantung bawaan, hingga rentan terkena infeksi sehingga dengan angka harapan hidup bayi trisomi 18 sulit diprediksi.
Trisomi 13 (sindrom Patau): bayi ini lahir dengan kepala kecil dan kening yang rata karena bagian otak mereka biasanya mengalami masalah seperti tidak terbagi menjadi dua bagian. Bayi dengan trisomi 13 juga ditandai dengan jumlah jari yang lebih banyak dari bayi normal (polidaktili).
Sindrom Turner (hanya 45 kromosom dengan kromosom seks XO): hanya terjadi pada bayi perempuan yang ditandai dengan rahim yang tidak berfungsi (infertil), kelainan bentuk tulang, dan dada yang besar serta puting yang lebar.

Kelainan fungsi kromosom dapat diturunkan dari orangtua, bisa juga terjadi begitu saja pada individu tertentu. Oleh karena itu. ketika bayi terindikasi mengalami kelainan ini, orangtua juga dianjurkan menjalani screening kromosom yang sama.Pilihan perawatan untuk bayi yang cacat lahir daoar bervariasi tergantung pada kondisi dan tingkat keparahan yang dialami. Beberapa kondisi dapat diatasi sebelum dilahirkan atau setelah bayi dilahirkan. Namun tak jarang, ada pula kondisi cacat yang harus dijalani seumur hidup.Cacat ringan bisa menjadi stres, tetapi biasanya tidak memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Cacat lahir yang parah, seperti cerebral palsy atau spina bifida, dapat menyebabkan cacat jangka panjang atau bahkan kematian. Berikut adalah beberapa metode penyembuhan yang biasa digunakan untuk mengatasi bayi cacat lahir:

Pemulihan dengan obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati beberapa cacat lahir atau untuk menurunkan risiko komplikasi pada cacat tertentu. Dalam beberapa kasus, obat mungkin diresepkan pada ibu untuk membantu memperbaiki kelainan sebelum kelahiran.
Pembedahan dapat memperbaiki cacat tertentu atau meredakan gejala yang berbahaya. Beberapa orang dengan cacat lahir fisik, seperti bibir sumbing, dapat menjalani operasi plastik baik untuk kesehatan maupun estetika.
Perawatan di rumah juga bisa menjadi salah satu metode yang disarankan oleh dokter apabila bayi mengalami cacat ringan. Hal ini meliputi cara memberi makan, mandi, dan memantau bayi dengan cacat lahir.

sindrom downsindrom pataukelainan kromosom

National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/73/faqs-about-chromosome-disorders
Diakses pada 1 Desember 2019MSD Manuals. https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
Diakses pada 1 Desember 2019About Kids Health. https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=468&language=English
Diakses pada 1 Desember 2019National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
Diakses pada 1 Desember 2019Healthline. https://www.healthline.com/health/birth-defects#How-are-birth-defects-treated?
Diakses 27 Mei 2020

NIPT test (Non-invasive prenatal testing) adalah pemeriksaan untuk memeriksa kelainan kromosom tertentu pada janin. Tes ini bisa dilakukan di usia kehamilan 10 minggu.

28 Agu 2019|Dina Rahmawati

Memahami apa itu genom perlu juga membahas DNA. Pasalnya, genom adalah satu set DNA komplit dari makhluk hidup, termasuk manusia. Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan menjalankan fungsi tubuh.

04 Des 2019|dr. Adelina Haryono

Wajah down syndrome ditandai dengan flat face dan bentuk mata yang seperti kacang almond. Darakteristik ini memang khas pada pemilik kondisi Down syndrome.

Dijawab Oleh dr. Farahdissa

Dijawab Oleh dr. RH Rafsanjani

Dijawab Oleh dr. Elsinda Eka Sari