Sebutkan tiga contoh penyakit cacat bawaan bersifat autosom.

Halodoc, Jakarta - Tak hanya ciri fisik yang dapat diwariskan orangtua ke anaknya melalui genetik, melainkan juga penyakit tertentu. Ya, penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak kerap disebut penyakit genetik atau kelainan genetik, dalam dunia medis. Ini adalah suatu kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.

Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.

Baca juga: Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak

Berikut beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi:

1. Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.

Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

Baca juga: Sulit Hamil Genetik atau Tidak Ya?

3. Anemia Sel Sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.

Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan normal.

4. Sindrom Klinefelter

Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.

5. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.

Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

Baca juga: Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan

6. Diabetes

Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.

Itulah sedikit penjelasan tentang jenis-jenis penyakit genetik yang umum terjadi. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!

Tubuh yang sehat dan bebas dari penyakit merupakan keinginan dari setiap orang yang hidup di dunia ini. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit untuk dihindari salah satunya adalah penyakit menurun pada manusia.

Penyakit menurun pada manusia umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Pasalnya, orang yang tampak sehat bisa saja mengalami penyakit keturunan atau beresiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.

Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi penyakit menurun pada autosom dan penyakit menurun yang terpaut pada gonosom, yaitu para kromosom X dan kromosom Y.

Penyakit Menurun Pada Autosom

Penyakit menurun pada autosom merupakan penyakit yang diturunkan melalui kromosom tubuh (autosom). Oleh karena itu, siapa saja bisa menderita penyakit ini tidak bergantung pada jenis kelamin. Penyakit menurun pada autosom dapat muncul dalam keadaan homozigot resesif maupun homozigot dominan.

Ada beberapa contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat dominan antara lain :

Penyakit ini ditandai dengan terjadinya kelainan pembentukan hemoglobin. Penderita talasemia disebabkan karena gen letal dominan Th, sehingga akan menyebabkan kematian pada individu dengan gen otipe ThTh. Sementara itu, seseorang yang bergenotipe T t akan menderita talasemia minor dan seseorang yang bergenotipe t th bersifat normal.

Huntington merupakan penyakit pada sistem saraf yang disebabkan karena mutasi gen pada kromosom nomor 4 yang bertanggung jawab untuk mengkodekan suatu protein yang disebut Huntington. Penyakit ini ditandai dengan penderita yang mengalami gerakan terus menerus tanpa sadar pada bagian tangan, lengan, dan mata. Penderita juga mengalami kelemahan otot sehingga kesulitan untuk berjalan, makan, dan berbicara.

Brakidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari pendek. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal.

Baca juga: Mengenal Trombositopenia, Penyakit Kekurangan Trombosit

Sindaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari yang menyatu atau tetap berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis terganggu.

Polidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jumlah jari-jari berlebih.

Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Sementara itu, genotipe Bb hanya mengakibatkan kebotaan pada laki-laki. Genotipe Bb pada perempuan bersifat normal karena memiliki hormone estrogen yang menutup sifat kebotakan.

Penyakit ini ditandai dengan proses pembentukan tulang yang tidak sempurna pada janin saat masih dalam kandungan, dan dapat meninggal pada akhir kehamilan. Jika janin bertahan maka pertumbuhannya akan terhambat dan mengalami kekerdilan.

Sedangkan contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat Resesif, antara lain :

Sicklemia atau sickle cell anemia dan disebut juga anemia sel sabit merupakan kelainan menurun dimana sel darah merah seseorang berbentuk seperti sabit. Sel darah merah yang berbentuk seperti sabit ini dapat menyumbat pembuluh darah.

Ichtyosis congenital merupakan kelainan menurun yang ditandai dengan kulit kering bertanduk, permukaan kulitnya berdarah dan biasanya meninggal dalam kandungan.

FKU merupakan suatu penyakit gangguan mental yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim berfungsi mengubah fenil alanin menjadi tiroksin. Fenil alanin mengandung asam fenil piruvat yang mampu merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.

Pada penderita albino, enzim tirosinase yang berfungsi dalam pembentukan melanin tidak terbentuk sehingga penderita albino memiliki kulit yang pucat, rambut berwarna putih dan warna tampak berwarna merah muda. Penderita ini sering berkedip karena tidak memiliki pelindung terhadap cahaya yang kuat.

Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Penyakit ini disebabkan karena kelainan pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

CFTR yang tidak terbentuk menyebabkan terrganggunya transpor ion Cl- dan akhirnya menyebabkan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Lendir tersebut menyebabkan gangguan serius pada sistem pernafasan karena menyumbat paru-paru, pada sistem pencernaan, menyebabkan infeksi dan dapat menyebabkan kematian.

Penyakit Menurun Terpaut Gonosom

Penyakit menurun terpaut gonosom ini dibagi menjadi dua yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosm Y. Ada beberapa contoh penyakit menurun pada manusia karena terpaut kromosom X antara lain :

Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna total (akromatopsia) tidak dapat membedakan semua warna sehingga warna yang terlihat hanya berkisar pada warna abu-abu. Sementara, penderita buta warna sebagian (dikromatisme) umumnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau atau biru dan kuning.

Hemofilia merupakan suatu penyakit dimana darah sukar membeku karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah

Kelainan ini disebabkan karena terjadinya gangguan pada pembentukan email sehingga warna gigi cokelat dan mudah rusak.

Anodontia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi (ompong). Kelainan ini disebabkan karena gen resesif terpaut pada kromosom X.

Sedangkan contoh penyakit menurun pada manusia yang terpaut kromosom Y, antara lain :

Hipertrikosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya rambut dibagian tubuh tertentu seperti pada telinga dan wajah. Kelainan tersebut hanya diderita oleh pria.

Webbed-toes merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya selaput pada jari-jari. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

Hystrix gravior merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang seperti landak. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.