Penyakit genetik yang diturunkan pada anak bisa berasal dari salah satu atau kedua orangtua. Ada pula orangtua yang hanya menjadi carrier atau pembawa sifat gen abnormal saja. Sebetulnya, ada banyak penyakit keturunan yang bisa terjadi, tetapi beberapa jenis berikut inilah yang paling sering dialami.
Jenis penyakit keturunan yang paling sering terjadi
Meskipun ilmu medis sudah sangat canggih, sayangnya, mayoritas penyakit keturunan biasanya tetap tidak dapat dicegah. Itulah kenapa penting untuk melakukan medical check up atau pemeriksaan genetik pada pasangan yang ingin menikah atau yang sedang merencanakan kehamilan.
Iklan dari HonestDocs
Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️
Pemeriksaan genetik tetap diperlukan karena dapat membuat pasutri lebih mewaspadai terhadap penyakit yang mungkin bakal diturunkan kepada anak. Selain itu, pengetahuan ini juga penting supaya risikonya dapat diminimalisir.
Berikut ini adalah beberapa penyakit keturunan yang paling sering terjadi:
1. Buta warna
Buta warna adalah salah satu penyakit yang cukup sering diturunkan dari orangtua ke anaknya. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang membuat penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik.
Gangguan ini dapat dialami sejak anak-anak atau ketika sudah dewasa. Meski sifatnya menurun, ada pula faktor non-genetik lain yang bisa jadi memicunya seperti kerusakan pada saraf mata atau otak.
Baca selengkapnya: Ini 7 Fakta Menarik Seputar Buta Warna
2.Albino
Albino juga termasuk penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi akibat terganggunya produksi melanin sehingga ditandai dengan kelainan pigmen kulit.
Iklan dari HonestDocs
Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️
3. Diabetes tipe 1
Defisiensi hormon insulin menjadi penyebab utama seseorang terkena diabetes tipe 1. Umumnya, penyakit keturunan ini sudah diidap sejak usia kanak-kanak, tetapi ada juga yang baru dialami ketika dewasa.
Risiko diabetes tipe 1 pada anak tentunya akan semakin besar jika penyakit keturunan ini diidap oleh kedua orangtuanya. Lebih parahnya lagi, beberapa faktor lingkungan seperti obesitas, hipertensi, hingga pola hidup tidak sehat mampu mengubah diabetes tipe 1 menjadi tipe 2.
4. Asma
Sekitar 30% kejadian asma dipicu oleh faktor genetik, sementara sisanya atau yang paling umum dipicu oleh faktor alergi. Gangguan pernapasan ini jelas tak boleh diremehkan karena bisa membuat pemberitanya sesak napas.
Baca selengkapnya: Rekomendasi Obat Sesak Nafas untuk Penderita Asma
5. Alergi
Saat orang tua memiliki alergi terhadap sesuatu, entah makanan seperti udang, ayam, atau bahkan debu, maka itu juga bisa menurun pada buah hatinya. Risikonya bahkan bisa mencapai 70% jika alergi tersebut diidap oleh kedua orang tua, dan 30% bila salah satu saja yang mengalaminya.
6. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang muncul akibat berkurangnya faktor pembeku darah 8 dan / atau 9 pada kromosom X. Atas dasar inilah, gangguan pembekuan darah tersebut rata-rata dialami oleh kaum pria. Pihak wanita (biasanya sang ibu) hanya bersifat sebagai carrier saja.
Iklan dari HonestDocs
Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️
Tak seperti orang normal yang darahnya mudah membeku ketika mengalami luka, darah pada penderita hemofilia umumnya sukar atau butuh waktu lebih lama supaya bisa membeku.
Yang lebih memprihatinkan adalah penyakit keturunan ini kebanyakan sudah diidap sejak kecil.
7. Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang cukup berbahaya karena sifatnya yang menyerang sel darah merah. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah gampang pecah sehingga kadarnya jadi berkurang.
Kondisi ini otomatis menyulitkan peredaran oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, anak yang mengidap thalasemia umumnya langsung meninggal begitu dilahirkan. Bagi anak yang berhasil bertahan hidup, biasanya sering mengalami anemia sehingga perlu sering melakukan transfusi darah.
Baca juga: Pentingnya Premarital Check Up untuk Deteksi Dini Thalasemia
8. Alzheimer
Penyakit Alzheimer sering kali dianggap hanya menyerang para lansia saja. Padahal, salah satu penyakit keturunan ini juga bisa diidap oleh orang muda, lho!
Alzheimer merupakan penyakit otak yang menyebabkan penderitanya sangat pikun sehingga sulit melakukan aktivitas normal sehari-hari. Risiko seseorang terkena Alzheimer semakin tinggi kalau ada anggota keluarganya yang menderita penyakit keturunan tersebut.
9. Kanker
Diperkirakan 5-10% kasus kanker disebabkan oleh faktor genetik murni, yang artinya tak ada kaitannya dengan pola hidup kurang sehat.
10. Penyakit jantung
Pola hidup tidak sehat seperti merokok, obesitas, kolesterol tinggi, hingga kurang aktif bergerak merupakan faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena jantung. Namun, di luar itu semua, ternyata faktor keturunan juga memiliki andil besar untuk menyebabkan seseorang terkena penyakit jantung.
11. Gangguan mental
Ada bermacam-macam jenis gangguan mental yang sifatnya menurun seperti:
Walau begitu, ragam gangguan mental tadi juga bisa dialami oleh orang yang tidak mempunyai gen abnormal bawaan. Biasanya, penyebab gangguan mental selain genetik adalah stres atau karena mengalami tekanan berat.
12. Kebotakan
Hasil penelitian dari Columbia University Medical Center menyebutkan bahwa gen APCDD1 merupakan faktor yang menyebabkan menyusutnya folikel rambut sehingga rambut jadi tipis. Walau mungkin tidak membahayakan nyawa seperti penyakit keturunan lainnya, kebotakan tetap saja dapat merusak penampilan.
Penyakit keturunan tidak bisa dicegah. Karena itulah, penting untuk melakukan pemeriksaan atau medical check up untuk mengetahui risiko penyakit yang dapat diturunkan pada anak kelak, apalagi jika Anda berencana ingin menikah atau memiliki keturunan. Dengan begitu, dokter akan membantu menyarankan penanganan-penanganan yang tepat untuk meminimalkan risiko penyakit pada si calon anak.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
Kapanlagi.com - Gangguan kesehatan tertentu diketahui bisa terjadi karena faktor keturunan dari orang tua ke anak. Ini terjadi karena mutasi genetik sehingga menyebabkan penyakit tersebut bisa diwariskan turun temurun dari keluarga.
Anak-anak mewarisi berbagai hal dari orang tuanya seperti rambut, kulit, darah, sifat, bahkan kemampuan berpikir. Tak hanya itu saja, seorang anak juga berpeluang lebih besar berisiko memiliki suatu penyakit tertentu jika orang tuanya juga mengalaminya.
Ini bisa disebut dengan penyakit genetik atau penyakit keturunan. Misalnya saja perubahan sifat genetik atau mutasi genetik kromosom X bisa berisiko menyebabkan anak memiliki suatu gangguan kesehatan tertentu seperti buta warna.
Lalu apa saja penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga?
Beberapa di antara penyakit keturunan tersebut diketahui ada yang bisa dicegah ataupun sulit untuk dicegah. Meski begitu, tidak ada salahnya mewaspadai sedini mungkin risiko penyakit yang dimiliki karena faktor genetik atau keturunan.
Berikut ini beberapa penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga. Langsung saja simak ulasannya tentang penyakit genetik yang dapat diwariskan turun temurun dari keluarga telah dirangkum kapanlagi.com dari berbagai sumber.
Â
1. Penyakit Hemofilia - Penyakit Sel Sabit
(credit: unsplash.com)
Ada sejumlah penyakit yang bisa disebabkan oleh faktor keturunan di antaranya penyakit hemofilia dan penyakit sel sabit. Adapun ulasannya dapat kalian simak melalui ulasan di bawah ini tentang penyakit genetik diwariskan turun temurun dari keluarga.
1. Penyakit Hemofilia
Penyakit hemofilia bisa disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan. Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan protein. Akibatnya darah sulit membeku karena terjadi gangguan pada pembekuan darah VII dan IX. Sejumlah kasus penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari keluarga ini cenderung lebih banyak terjadi pada pria.
Adapun gejala penyakit hemofilia meliputi pendarahan pada luka yang sulit berhenti seperti mimisan ataupun luka pada gusi, mudah memar, pendarahan area persendian. Jika mengetahui orang tua atau keluarga mungkin pernah mengalaminya, tidak ada salahnya segera melakukan pemeriksaan sedini mungkin untuk mewaspadai penyakit hemofilia.
2. Penyakit Sel Sabit
Penyakit genetik yang bisa diwariskan dari orang tua ke anak berikutnya adalah penyakit sel sabit. Mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua menjadi faktor penyebab gangguan kesehatan ini bisa terjadi. Melansir dari alodokter.com, penyakit anemia sel sabit dapat dimiliki anak jika kedua orang tua juga memilikinya. Artinya saat hanya salah satu orang tua, maka anak akan menjadi pembawa mutasi genetik tersebut ke keturunan selanjutnya dengan peluang sebesar 25 persen.
2. Penyakit Fibrosis Kistik - Penyakit Tay-Sachs
(credit: pixabay.com)
Tak hanya penyakit hemofilia dan sel sabit melainkan juga ada jenis penyakit lain disebabkan faktor genetik atau keturunan seperti penyakit fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs. Berikut ini penjelasan tentang penyakit fibrosis kistik dan Tay-Sachs.
3. Penyakit Fibrosis Kistik
Penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari orang tua ke anak adalah penyakit fibrosis kistik. Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan sel lebih banyak memproduksi lendir dalam tubuh. Akibatnya menyebabkan kelainan pada gen yang bertugas mengatur produksi lendir. Produksi lendir yang terlalu banyak membuatnya lebih lengket dan kental akan menghambat gangguan pada organ tubuh tertentu salah satunya saluran pernapasan.
4. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak berikutnya yakni Tay-Sachs. Terdengar cukup asing namun penyakit ini perlu diwaspadai orang tua yang mungkin memiliki riwayat tersebut. Penyakit Tay-Sachs kelainan pada sistem saraf pusat yang menyebabkan kerusakan sel saraf otak.
Penyebabnya adalah terjadi kerusakan gen kromosom 15 (HEX-A). Sehingga perlu segera diwaspadai orang tua jika memiliki riwayat penyakit ini yang mungkin dapat diwariskan pada anak.
3. Penyakit Huntington - Distrofi Otot
(credit: unsplash.com)
Penyakit huntington dan distrofi otot juga termasuk jenis penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga. Adapun ulasan tentang penyakit ini sebagai berikut.
5. Penyakit Huntington
Penyakit huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan pada sistem saraf pusat. Akibatnya berpengaruh pada kemampuan kognitif, kejiwaan, bahkan bergerak. Ini terjadi karena adanya gen cacat yang dapat diwariskan orang tua kepada anaknya.
6. Gangguan Distrofi Otot
Penyakit genetik yang diwariskan turun temurun dari keluarga selanjutnya adalah distrofi otot. Gangguan kesehatan ini menyebabkan kemampuan otot menurun bahkan kehilangan masa dan fungsinya. Mutasi genetik yang terjadi pada penyakit distrofi otot dapat mengganggu produksi protein tubuh yang fungsinya untuk pembentukan dan perkembangan otot. Akibatnya menyebabkan gejala seperti sulit berjalan, otot lemah, skoliosis, dan kemampuan kognitif lainnya.
4. Diabetes - Down Sindrom
(credit: unsplash.com)
Diabetes dan down sindrom juga termasuk penyakit genetik yang bisa terjadi diwariskan dari keluarga. Adapun penjelasan tentang penyakit genetik yang diwarisi turun temurun dari keluarga sebagai berikut.
7. Diabetes
Penyakit diabetes terkait dengan kadar gula darah yang tinggi. Akibatnya menyebabkan tubuh kelebihan gula darah karena gangguan pada hormon insulin. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua yakni diabetes tipe 1 dan tipe 2. Penyakit diabetes tipe 1 diyakini dapat disebabkan oleh faktor genetik. Meski begitu, penyebab terjadinya penyakit ini mungkin saja juga dapat dipengaruhi faktor lainnya.
8. Down Sindrom
Penyakit genetik selanjutnya adalah down sindrom. Down sindrom terjadi karena kelainan pada kromosom 21 yang tidak normal seperti pada umumnya. Sebab normalnya setiap sel harusnya menerima 23 kromosom dengan total 46 kromosom yang diperoleh dari ayah dan ibu. Akibatnya seorang anak bisa mengalami penyakit genetik ini sejak lahir.
Itulah 8 penyakit genetik yang bisa diwariskan turun temurun dari keluarga. Beberapa jenis penyakit keturunan di atas perlu diwaspadai sedini mungkin meskipun beberapa di antaranya mungkin saja sulit dicegah.
Sumber: alodokter.com, merdeka.com
Yuk Baca Artikel Lainnya